الجوانب السريرية ذات العلاقة Clinical Correlates
تتضمن حالات خلل الحاجز البطيني Ventricular Septal Defects الجزء الغشائي من الحاجز، وتعد من أكثر حالات الخلل الولادية القلبية شيوعاً وتحدث في ١٢ ولادة من بين ١٠٠٠٠ ولادة. ويمكن أن توجد حالة الخلل هذه بشكل منفرد أو ترتبط في حالات كثيرة مع الحالات غير الطبيعية في تقسيم المنطقة المخروطية الجذعية. واعتماداً على حجم الفتحة الموجودة في الحاجز البطيني فإن كمية الدم المنقولة بواسطة الشريان الرئوي تكون أكثر ﺑ١٫٢- ١٫٧ مرة من تلك المنقولة بواسطة الأبهر. وفي بعض الأحيان قد لا يتحدد الخلل في الجزء الغشائي فقط من الحاجز بل يشمل أيضا الجزء العضلي من الحاجز.
تعد رباعية فالوت Tetralogy Of Fallot من أكثر الحالات غير الطبيعية تكرارا في المنطقة المخروطية الجذعية. ويعود الخلل إلى الانقسام غير المتساوي للمخروط Conus الناتج عن الإزاحة الأمامية للحاجز المخروطي الجذعي.

وتؤدي إزاحة الحاجز إلى حدوث أربع تغيرات قلبية وعائية هي:
أ- تضيق في المنطقة الخارجية من البطين الأيمن أي تضيق القمع الرئوي Pulmonary Infundibular Stenosis.
ب- خلل كبير في الحاجز الموجود بين البطينين.
ج- أبهر كبير يظهر مباشرة من فوق منطقة الخلل في الحاجز.
د- تضخم جدار البطين الأيمن نتيجة للضغط العالي على الجانب الأيمن من القلب. وتحدث رباعية فالوت في ٩٫٦ ولادة من بين ١٠٠٠٠ ولادة.
هناك حالة يبقى فيها الجذع الشرياني Presistent Truncus Arteriosus تنشأ عند فشل التحام الأحرف المخروطية الجذعية Conotruncal Ridges وفشل نزولها باتجاه البطينين. وتحدث الحالة في ٠٫٨ ولادة من بين ١٠٠٠٠ ولادة. ويبرز الشريان في مثل هذه الحالة على مسافة فوق منشأ الجذع الشرياني غير المنقسم. ونظراً لإسهام الأحرف Ridges في تكوين الحاجز بين البطينين، لذا فإن بقاء الجذع الشرياني تصاحبه دائماً  حالة خلل في الحاجز بين البطينين. وأن الجذع الشرياني غير المنقسم يتراكب على البطينين ويستلم الدم من كِلا جانبي القلب.
يحدث تغيير في موقع الأوعية الكبيرة نتيجة لفشل الحاجز المخروطي الجذعي في تتبع مساره اللولبي الطبيعي بحيث أنه ينزل بشكل مستقيم نحو الأسفل. ونتيجة لذلك ينشأ الأبهر من البطين الأيمن والشريان الرئوي من البطين الأيسر. وتحدث هذه الحالة في ٤٫٨ ولادة من بين ١٠٠٠٠ ولادة، وترتبط في بعض الحالات مع خلل الجزء الغشائي للحاجز بين البطينين. وعادة ما يصاحب هذه الحالة بقاء القناة الشريانية مفتوحة Open Ductus Arteriousus. ونظراً لإسهام خلايا العرف العصبي Neural Crest Cells في تكوين الوسائد الجذعية Truncal Cushions لذا فإن أي أذى يصيب هذه الخلايا سيؤدي إلى حالات خلل قلبية تتضمن القناة الخارجة. يحدث التضيق الصمامي Valvular Stenosis في الشريان الرئوي أو في الأبهر عند التحام الصمامات الهلالية لمسافة متغيرة. وتحدث هذه الحالة في ٣-٤ ولادات من بين ١٠٠٠٠ ولادة.
وفي حالة التضييق الصمامي في الشريان الرئوي يكون جذع الشريان الرئوي ضيقا أو حتى ضامراً Atretic. وفي هذه الحالة فإن الفتحة البيضوية المفتوحة تشكل المنفذ الوحيد القادم من الجانب الأيمن للقلب. وتكون القناة الشريانية مفتوحة دائما وتمثل المسار الوحيد إلى الدوران الرئوي. أما في حالة التضييق الصمامي الأبهري Aortic Valvular Stenosis فإن التحام الصمامات المتثخنة قد يكون كاملاً بحيث لا تبقى إلا فتحة صغيرة. وعادة ما يكون حجم الأبهر طبيعياً. وعندما يكون التحام الصمام الهلالي الأبهري كاملاً فإن الحالة تدعى بضمور الصمام الأبهري Aortic Valvular Stenosis والتي يلاحظ فيها حالة نقص في التطور الجنيني للأبهر والبطين الأيسر والأذين الأيسر. وعادة ما يترافق مع هذه الحالة وجود قناة شريانية مفتوحة تنقل الدم إلى الأبهر.
تحدث حالة القلب اليميني Dextrocardia نتيجة لتكوين عروة قلبية Cardiac Loop إلى جهة اليسار بدلا من جهة اليمين. ويقع القلب في هذه الحالة في الجانب الأيمن من الصدر، وعادة ما ترتبط هذه الحالة غير الطبيعية بحالة وضع الأحشاء المقلوب Situs Inversus الكلي أو الجزئي. تعد حالة القلب الهاجر Ectopia Cordis من الحلات غير الطبيعية النادرة التي يقع فيها القلب على سطح الصدر. ويعود سبب هذه الحالة إلى فشل انغلاق جدار الجسم البطيني. لوحظ أن ٨٪ من تشوهات القلب تعود لعوامل وراثية، و ٢٪ تعود لعوامل بيئية، أما الأغلبية العظمى من هذه التشوهات فإنها تعود إلى التداخل المعقد بين التأثيرات الوراثية والبيئية (أسباب متنوعة العوامل Multifactorial Causes). ومن أمثلة العوامل المولدة للتشوهات البيئية على الجهاز القلبي الوعائي فايروس الحصبة الألمانية Rubella Virus والثاليدومايد Thalidomide والكحول ومركبات أخرى. وقد تحدث حالات الخلل القلبي نتيجة لإصابة الأم ببعض الأمراض مثل داء السكر المعتمد على الأنسولين وفرط ضغط الدم Hypertension. كما  وأن هناك حالات شذوذ كروموسومية ترتبط بتشوهات القلب، إذ أن ٦-١٠٪ من الصغار المولودين والمصابين بحالات خلل قلبية لديهم حالات شذوذ كروموسومية. كما وترتبط تشوهات القلب بعدد من المتلازمات الوراثية مثل متلازمة دي جورج Digeorge وكولدن هار Goldenhar وداون Down.   

المصدر: علم الأجنة الطبي: الجهاز، القلبي الوعائي؛ الجهاز البولي التناسلي؛ الرأس؛ الأذن؛ العين؛ الجهاز العصبي المركزي: أ.د محمد حسن الحمود، أ.د وليد حميد يوسف، ط١، دار الأهلية، ٢٠٠٥م، بيروت، لبنان.